LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE

(Synonymes = Maladie du motoneurone. Maladie de Charcot)

La Sclérose Latérale Amyotrophique (S.L.A.), maladie de cause inconnue, entraîne une disparition progressive et inexorable des neurones moteurs de la voie motrice principale, à savoir le mo­toneurone central (voie pyramidale) et le motoneurone périphérique.

C'est sans aucun doute l'une des maladies les plus redoutables, le diagnostic de S.L.A. équivalent à une condamnation à mort d'une manière très cruelle, le malade se voyant paralyser petit à petit sans jamais aucun trouble de la conscience jusqu'au bout. A la fin, le malade n'est plus capable d'ava­ler sa propre salive, et se "noie" littéralement à chaque tentative vaine de déglutition.

Le problème infirmier est donc majeur, devant la détresse extrême de ces patients et de leur famille.

Le problème médical n'est pas tant diagnostic (c 'est l'un des diagnostics cliniques les plus faciles en neurologie), mais un diagnostic différentiel : ne pas passer à côté d'une autre affection, elle cura­ble : une S.L.A. diagnostiquée ne nécessite plus vraiment d'explorations, car de toutes façons il n'y aura rien à faire que des soins préventifs.

I. Historique

Les descriptions de J.M. CHARCOT datent de 1865 à 1874, mais la nosographie des amyo­trophies progressives avait commencé dès 1840 avec DUCHENNE DE BOULOGNE. L'atrophie musculaire progressive fut publiée par ARAN en 1850. L'autopsie publiée en 1852 par CRUVEILHIER du saltimbanque LECOMTE fit avancer la connaissance des lésions anatomiques. Les lésions bulbaires furent étudiées par JOFFROY, élève de CHARCOT, en 1970 ("paralysie labio-glosso-pharyngée"). Les formes pseudo-poly­né­vritiques firent l'objet de la thèse de PATRIKIOS (élève de PIERRE-MARIE) en 1918.

II. Anatomie pathologique

Atteinte bilatérale des cornes antérieures de la moelle et des voies pyramidales. Dépopulation neuronale, gliose astrocytaire. L'atrophie du corps cellulaire du neurone s'accompagne d'une contraction du cytoplasme, le noyau devient pycnotique, les dendrites déformés en "tire-bouchon". L'atteinte des noyaux bulbaires est constante.

Les formes familiales ont souvent une atteinte des cordons postérieurs de la moelle (voie sen­sitive profonde).

Les formes avec démence comprennent une atrophie corticale.

III. Epidémiologie

Incidence : 0.4 à 2.4 cas / an pour 100.000 habitants. Les plus bas = Mexico. Les plus élevés : Philippines, centre de la Finlande.

Prévalence : 2.62 à 6.4 pour 100.000 habitants.

Sex ratio : 1.1.

Age de début : en moyenne environs de 60 ans.

Durée d'évolution : de l'ordre de 3 ans. Formes bulbaires : 2 ans. Formes périphériques : 5 ans.

Facteur de pronostic : âge de début : 62.5% de survivants à 5 ans si début avant 50 ans, 31.5% dans le cas contraire.

IV. Clinique

1. Forme commune

Le plus souvent : début par un déficit musculaire distal du membre supérieur, d'extension se­condairement ascendante. Amyotrophie et paralysie sont rapidement au premier plan.

Crampes et fasciculations musculaires sont précoces.

Chose surprenante et caractéristique : les réflexes tendineux sont vifs et il n'y a pas de déficit sensitif objectif.

L'atteinte bulbaire, souvent rapidement apparue, commande le pronostic : paralysie de la dé­glutition, fasciculations et amyotrophie linguales.

2. Formes cliniques

a. Pseudo-polynévritiques

Début par des fourmillements des extrémités, puis déficit des releveurs du pied (steppage) le plus souvent UNILATERAL, aréflexie achilléenne. Bilatéralisation secondaire avec ex­tension proximale.

b. Atrophie musculaire progressive

Début insidieux et progressif volontiers bilatéral. Réflexes précocement abolis. Souvent trou­bles sensitifs. Tableau de "poliomyélite antérieure chronique" ou de "poliomyélite anté­rieure subaiguë" (beaucoup plus rapide).

c. Forme bulbaire

Troubles de la déglutition et de la phonation précoces entraînant un pronostic plus péjoratif.

d. Sclérose latérale primitive

Formes purement pyramidales.

e. Formes monoméliques

"S.L.A. bloquées" à un seul membre.

f. Autres formes

Le début peut être respiratoire, pseudo-vasculaire, précédé par un amaigrissement.

Dans les formes juvéniles le mode de transmission semble pouvoir être autosomique récessif.

Il existe des formes "post-poliomyélitiques" : accélération de la déperdition physiologique des neurones ?

Certaines S.L.A. sont "post-traumatiques". Il existe des S.L.A. paranéoplasiques.

g. Formes familiales

Environ 5% des S.L.A. Age de début plus précoce. Durée moyenne de survie un peu plus lon­gue.

f. Formes rencontrées dans le Pacifique ouest

Incidence 100 fois la forme sporadique : la maladie est appelée "lytico" par les indiens Chamor­ros.

V. Examens complémentaires

L'électromyogramme est souvent utile : confirmant l'intensité des fasciculations, prouvant l'ab­sence d'atteinte myélinique (Vitesse de conduction nerveuse normale), absence d'atteinte sensitive.

Le LCR est normal, la biopsie neuro-musculaire n'a aucun intérêt.

Elévation fréquente des CPK avec en particulier l'iso-enzyme MB.

VI. Traitement

Pas de traitement réel. petits moyens (assécher la salive par l'Artane,...), traiter les crampes musculaires.

Les essais spécifiques ont été décevants : Vitamines, Pénicillamine, Lévamisole (hypothèse immunitaire), Testostérone, T.R.H.

VII. Hypothèses physiopathologiques

Virus (polio). Rôle des métaux lourds (Plomb, Sélénium). Immunologique (???). Hormonale (androgènes ???).

Biochimie :

Déficit d'isoenzyme de la réparation enzymatique de l'ADN, Réduction des récepteurs cholinergiques et à la glycine).
Hypothèse myogène (Hormone musculaire neurotrophique, inhibition du bourgeonne­ment des terminaisons des axones moteurs par le sérum des malades).
Blocage du transport axonal (dépôt d'hydroxyapatite).
Déficit en Hexosaminidase (rare).